آنچه‌که اجزاء و ویژگی‌های ظاهری، جسمی و روانی انسان‌ها را شکل می‌دهد ژن‌های رسیده از پدر و مادر است. یکی از اصلی‌ترین وظایف ژن‌ها ساخت پروتئین و تشکیل ساختار کلی بدن است. انتقال و تشکیل ساختار مولکول‌ها، تجزیه و دفع سموم و… همگی از وظایف پروتئین بدن به‌شمار می‌روند که ژن‌های رسیده به انسان وظیفه ساختن آن را به‌عهده دارند. گاهی ایجاد جهش یا جهش‌هایی در بدن، موجب دگرگونی ژن‌های فرد و در نهایت تغییر ساختار پروتئین می‌شود که عدم کارکرد درست آن را به‌دنبال دارد. بدون شک این ناهمگونی و تغییر، تبعات متفاوتی را به‌دنبال خواهد داشت که به آن اختلال ژنتیکی گفته می‌شود. اختلال ژنتیکی که اغلب با یک بیماری جدی همراه است زندگی آینده جنین را به خطر خواهد انداخت. در این مقاله بیشتر با انواع بیماری ژنتیکی نوزادان و دلایل آن‌ها آشنا می‌شوید. پس تا پایان همراه ما باشید.
انواع بیماری ژنتیکی در نوزادان را بشناسید
همانطور‌که گفته شد اختلال ژنتیکی از پدر و مادر یا یکی از این دو به فرد به ارث می‌رسد. در‌صورتی‌که ناهنجاری ژنتیکی هم در پدر و هم در مادر وجود داشته باشد احتمال وراثت در فرزند حداقل یک در چهار خواهد بود. به‌همین خاطر شناخت این مشکلات و بیماری‌ها از طرف پدر و مادر بسیار مهم است تا قبل از ایجاد هرگونه مشکل برای فرزند آن‌ها را حل کنند. البته این نکته را هم باید ذکر کرد که گاهی جهش‌های ژنتیکی نه از طرف والدین بلکه به مرور زمان و تحت تاثیر عوامل بیرونی در فرد ظاهر می‌شوند. اختلال‌های ژنتیکی به‌طور کلی به سه دسته تقسیم می‌شوند:
- اختلال تک ژنی: نوعی از اختلال که موجب جهش تنها روی یک ژن می‌شود.
- اختلال کروموزومی: گاهی کروموزوم‌ها که وظیفه نگهداری از ژن‌ها را به‌عهده دارند دچار نقص یا نابودی می‌شوند که نتیجه آن اختلال کروموزومی در فرد است.
- اختلال پیچیده: این اختلال که اغلب تحت تاثیر محیط و سبک زندگی ایجاد می‌شود روی چند ژن به‌طور همزمان اثر می‌گذارد.
شایع ترین انواع بیماری ژنتیکی نوزادان
این اختلالات متنوع‌اند و در شکل‌های مختلف خود را نشان می‌دهند، اما از شایع‌ترین بیماری‌های ژنتیکی که در تمام دنیا برای نوزادان اتفاق می‌افتد، می‌توان به موارد زیر اشاره کرد:
کوتولگی
این اختلال ممکن است به‌دلیل ۳۰۰ نوع بیماری مختلف شکل گرفته باشد که عموما ژنتیکی هستند. کوتولگی را برای افرادی به‌کار می‌برند که طول قد آن‌ها در سنین بزرگسالی حداکثر ۴ فوت و ۱۰ اینچ باشد و از این مقدار بیشتر نشود. اختلالات ژنتیکی این افراد مانع رشد استخوان و غضروف‌های فرد به‌صورت عادی خواهد شد و در نتیجه بیشتر از مقداری خاص قد نخواهد کشید. تمرکز اختلال مذکور اغلب در ناحیه استخوان‌های دست و پا است و بیشتر روی کوتاه ماندن فرد تاثیر می‌گذارد.
آلبینیسم
آلبینیسم یا تولید رنگدانه‌های غیر طبیعی در پوست نوعی بیماری ژنتیکی است که بدن فرد را در تولید رنگدانه‌ای ملانین ناتوان می‌کند. ملانین وظیفه رنگ‌دهی به پوست، مو و چشم انسان را به‌عهده دارد؛ بنابراین عدم وجود آن در فرد موجب سفید شدن رنگ مو و پوست وی خواهد شد که در فرهنگ عام زال خوانده می‌شود. فرقی ندارد فرد از کدام نژاد باشد، در‌صورتی‌که پدر و مادر هر دو دارای این ژن باشند احتمال ابتلای فرزند هم زیاد خواهد بود.
البته صحبت از تغییر رنگ پوست به میان آمد، اکثر نوزادان زردی را تجربه می‌کنند و با اجاره دستگاه زردی نوزاد این موضوع به راحتی قابل درمان است و جای نگرانی ندارد اگر به موقع تحت درمان زیر نظر پزشک قرار گیرد.
تالاسمی
احتمالا می‌دانید که هموگلوبین به‌عنوان مولکول‌های اکسیژن‌رسان در خون فعالیت می‌کند و باید توسط گلبول‌های قرمز خون سنتز شود؛ اما در برخی افراد این عملیات اتفاق نمی‌افتد و آن‌ها را درگیر نوعی کم‌خونی قابل توجه می‌کند. این اختلالات ژنتیکی خونی در افراد مبتلا، کم خونی و علائم قابل توجه و آزاردهنده‌ای را به‌دنبال دارد. از جمله علائم تالاسمی می‌توان به تنگی نفس، ضعیف شدن استخوان‌ها و احتمال بالای شکنندگی آن‌ها، درد در استخوان‌ها، ورم طحال، کم اشتهایی، تیره شدن پوست و مشکلات کبدی اشاره کرد. مبتلایان به تالاسمی باید قبل از بارداری تحت مراقبت‌های ویژه و برنامه غذایی خاصی قرار گیرند تا از احتمال درگیر کردن نوزاد خود بکاهند.
هموفیلی
یکی دیگر از انواع بیماری ژنتیکی نوزادان هموفیلی است که از همان ابتدای تولد فرد را دچار مشکل می‌کند. به‌طور‌کلی ژن‌های معیوب منتقل شده از پدر و مادر یا ایجاد نقص در ژن‌های نوزاد موجب این بیماری می‌شود. هموفیلی مانع لخته شدن خون فرد مانند افراد عادی خواهد شد، در نتیجه فرد خونریزی‌های بیشتر و شدیدتری را تجربه می‌کند. این بیماری کم‌تر شایع است و اغلب در پسران دیده می‌شود.
سندرم داون
سندرم داون در اثر نوعی اختلال ژنتیکی شکل می‌گیرد که کروموزوم شماره ۲۱ فرد یک کپی از دیگر ژن‌ها را با خود به‌همراه داشته باشد. به‌طور معمول از هر ۱۰۰۰ نوزاد یک نفر احتمال ابتلا به سندرم داون را دارد. کودکان مبتلا به این بیماری با علائمی مانند کم بودن عضلات در ناحیه صورت، عدم یادگیری سریع و آسان، اختلالاتی در زمینه قلب و عروق و حتی گوارش روبه‌رو خواهند بود. بهتر است مادران حین بارداری با آزمایش و غربالگری نسبت به سلامت جنین خود اطمینان پیدا کنند؛ چراکه سندرم داون با آزمایش تشخیص داده می‌شود.
سندرم مارفان
سندروم مارفارن یکی از انواع بیماری ژنتیکی نوزادان است که بر بافت‌های همبند جنین تاثیر می‌گذارد. ساختار بافت‌های بدن توسط پروتئینی به‌نام فیبریلین ساخته و مدیریت می‌شوند که هرگونه نقص در تولید این پروتئین موجب ضعیف شدن بافت‌های همبند و در نتیجه مشکلات حرکتی فرد خواهد شد. ضعف در این بافت‌ها با علائم و مشکلاتی در نواحی چشم‌ها، مفاصل، قلب و اغلب با انعطاف شدید و شل بودن در ناحیه مفاصل خود را نشان می‌دهد.
کم خونی داسی شکل
گاهی نقص در شکل و فرم سلول‌های قرمز خون موجب انتقال ناقص اکسیژن به بافت‌های بدن و تبعات فراوان آن می‌شود. به‌طور طبیعی سلول قرمز به شکل دیسک است اما به‌دلیل مشکلات ژنتیکی در برخی از افراد این سلول‌ها به‌صورت داسی شکل در می‌آیند و زندگی سختی را برای کودک به‌دنبال دارند. از جمله علائم این بیماری می‌توان به احساس درد زیاد در نواحی قفسه سینه، شکم و استخوان‌ها اشاره کرد که تا همیشه فرد را دچار مشکل می‌کند. مبتلایان به این بیماری دچار تپش قلب شدید، تنگی نفس، خستگی زیاد، بلوغ دیررس، تب‌های مکرر و ایجاد زخم در پا، رشد ناگهانی در اعضای بدن می‌شوند. اغلب این افراد باید در طول زندگی خود از داروهای مسکن، فولیک اسید، دیالیز و … استفاده کنند.
سلیاک
یکی دیگر از انواع بیماری ژنتیکی نوزادان سلیاک است که آن‌ها را از مصرف گلوتن منع می‌کند. این افراد نباید در طول زندگی خود گلوتن و فرآورده‌های آن را مصرف کنند؛ چراکه موجب حساسیت شدید، سوء هاضمه، نفخ و درهای شکمی خواهد شد. در بسیاری از موارد مصرف این فرآورده‌ها فرد را با اسهال شدید و در نتیجه کم آبی بدن روبه‌رو می‌کند که تبعات بدتری را به‌دنبال خواهد داشت.
دیستروفی عضلانی
این بیماری روی عضلاتی تاثیر می‌گذارد که به حرکت فرد کمک می‌کنند. این بیماری ژنتیکی نوزادان را از همان ابتدای تولد درگیر مشکلات عدیده‌ای خواهد کرد. دیستروفی عضلانی پروتئین موجود در استخوان ها و خون فرد را تحت تاثیر قرار می‌دهد و مانع حرکت راحت و استاندارد فرد می‌شود.
درمان بیماری های ژنتیکی نوزادان
درمان این بیماری‌ها کاملا به نوع اختلال ژنتیکی و آگاهی پدر و مادر بستگی دارد و نمی‌توان درمانی قطعی برای آن‌ها در نظر گرفت. در صورت تشخیص درست و سریع می‌توان تبعات هر کدام از این اختلالات را به کم‌ترین حد ممکن رساند تا کودک کم‌تر دچار مشکل شود. متاسفانه برخی از انواع اختلالات ژنتیکی نوزادان از همان ابتدای تولد قابل درمان نیستند و زمان مشخصی برای زنده ماندن آن‌ها نمی‌توان تعیین کرد. شرایط جسمی هر کدام از انواع این اختلالات متفاوت است و درمان‌های خاص خود را هم می‌طلبد؛ بنابراین فرد باید زیر نظر پزشک متخصص و درمان‌های مخصوص قرار گیرد که تا حد ممکن از تبعات و درهای آن بکاهد.
سخن پایانی
همانطور‌که گفته شد بیماری‌های ژنتیکی تحت تاثیر نقص در ژن‌های والدین یا ایجاد نقص در فرد به مرور زمان ایجاد می‌شوند. این بیماری‌ها تبعات مختلفی به‌دنبال دارند و شرایط حساس‌تری در طول زندگی فرد شکل می‌دهند که لازمه مقابله با آن‌ها علم به مشکل و رسیدگی به آن است. انواع بیماری ژنتیکی نوزادان شناخته شده است که هر کدام درمان‌های مخصوص به خود را دارند. بهتر است والدین قبل از ازدواج اقدامات لازم را انجام دهند و انواع غربالگری و آزمایش را قبل و حین بارداری در دستور کار خود قرار دهند تا در صورت مشکل خیلی زود این بیماری‌ها را تشخیص دهند و راه‌کار درست را انتخاب کنند.
لازم به ذکر است که تیم تخصصی پزشک تجهیز با سال‌ها سابقه در زمینه ارائه محصولات پزشکی، با ارائه خدمات تعمیرات تجهیزات پزشکی در تهران مانند ساکشن، تخت بیمار، اکسیژن ساز، زردی نوزاد و… پیشرو در خدمت‌رسانی به شما عزیزان خواهد بود.
